Kleinwuchs im Kindesalter

Privatdozent Dr. med. habil. Klaus Mohnike,
Zentrum für Kinderheilkunde der Otto-von-Gericke-Universität Magdeburg

(Im Anwesenheit von Journalisten)

 

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Erkennung von Wachstumsstörungen

Sowohl im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen (U1 bis J1) als auch bei Arztvorstellungen auf Grund akuter Erkrankungen sollte die Körperlänge gemessen und in die Referenzkurve eingetragen werden. So lassen sich ohne großen Aufwand Abweichungen von der Norm frühzeitig erkennen, da das Wachstum gesunder Kinder typischerweise parallel zu einem Perzentilenkanal verläuft. Neben der aktuellen Körperlänge und der jährlichen Wachstumsrate ist auch die Proportion (an Hand der Sitzhöhe und Beinlänge zu bestimmen) ein einfach zu messendes, aber wertvolles Symptom. Voraussetzung zur Diagnose einer Wachstumsstörung ist die exakte Längenmessung. Aus den (halb)-jährlichen Daten lässt sich die Wachstumsrate berechnen. Für viele Nationen gibt es alters- und geschlechtsabhängige Vergleichswerte. Da vor der Geburt und in den ersten beiden Lebensjahren die höchste Wachstumsgeschwindigkeit erreicht wird, sind angeborene Wachstumsstörungen häufig - aber nicht immer - frühzeitig erkennbar. Der seltene angeborene Wachstumshormonmangel und andere Störungen (z.B. erworbene Schilddrüsenunterfunktion, Zöliakie u.a.) sind Erkrankungen die typischerweise erst später erkannt werden. Diese Kinder haben normale Geburtsmaße. Die verlangsamte Wachstumsrate führt aber im Kindergartenalter zu einem Körperlängenrückstand gegenüber den Altersgenossen.


Diagnostik

Vorübergehende Abweichungen von der normalen Wachstumsrate bedürfen keiner Behandlung. Die Mitteilung der berechneten Erwachsenenlänge kann aber für den betroffenen Jugendlichen im Einzelfall wichtig sein, da im Pubertätsalter das "Anderssein" den Jugendlichen häufig bedrückt. Vor Beginn einer langjährigen, mitunter lebenslangen STH-Therapie ist eine hinreichende Diagnostik durchzuführen. Dazu zählen die Bestätigung oder der Ausschluß des STH-Mangels bzw. die Differenzierung weiterer Kleinwuchsformen. Für die Diagnose eines STH-Mangels sind nach den Richtlinien der International Growth Research Society neben Anamnese, Klinik und Auxologie, auch biochemische Tests und die radiologische Evaluierung erforderlich. Ursächlich liegen einem angeborenen STH-Mangel in 5-30 % der Fälle genetische Defekte, bei 40-60% anatomische Anomalien der Hypophyse zu Grunde. Auch Tumoren (bei Pubertätsverzögerung - Kraniopharyngiom) oder eine Schädelbestrahlung (>24 Gy) sind zu beachten.Kinder mit angeborenem STH-Mangel haben bei Geburt charakteristischerweise eine normale Länge (48-52cm), jedoch bei Nachweis eines genetischen Defekts (Bsp. Pit-1, Prop-1) eine subnormale Länge von 42-49 cm. Frühmanifeste Formen sind durch Hypoglykämien (meist auch ACTH-Mangel) gefährdet. Typisch sind Ikterus prolongatus und Mikropenis. Beim älteren Kind sind ein puppenhaftes Äußeres (kleinkindhafte Fettverteilung), die erhebliche Knochenreifeverzögerung und insbesondere die abgeflachte Wachstumskurve, d.h. die verminderte Wachstumsgeschwindigkeit, entscheidende Kriterien. Demgegenüber ist der Nachweis einer verminderten STH-Sekretion (STHmax 10ng/ml) nur ein Teilaspekt der Diagnose. Als Standardprovokationsteste für die STH-Sekretionsprüfung werden Arginin, Clonidin, GHRH-Arginin und Glukagon empfohlen. Auf Grund der vergleichbaren Sensitivität und Spezifität jedoch erhöhter Gefährdung durch Hypoglykämie wird von vielen Pädiatrischen Endokrinologen eine Insulinstimulation nicht mehr genutzt. Konsequenterweise sollte dann der Glukagontest auch kritisch bewertet werden, da die endogene Insulinfreisetzung in der zweiten Testphase ebenfalls Hypoglykämien verursacht. Für die Interpretation der Befunde sollten Ernährungsstörungen, der psychosoziale Kleinwuchs u.a.m., die eine verminderte STH-Stimulation bedingen, berücksichtigt werden. In diesen Fällen ist die Behandlung der Grundkrankheit erforderlich, die STH-Gabe aber entbehrlich.


Sonderform: intrauteriner Kleinwuchs

Ausgangspunkt der vorgeburtlichen Wachstumsstörung sind Erkrankungen der Schwangeren, der Plazenta oder des Feten selbst bzw. kombinierte Störungen:

(1)
Mehrlingsgeburten sind mit einer verminderten fetalen Wachstumsrate assoziiert. Auch eine proteinarme Ernährung, Hypoxie, Gefäßschäden, Nierenerkrankungen oder ein mütterlicher Diabetes können Wachstumsverzögerungen bewirken. Wichtig sind außerdem Umweltfaktoren, etwa Alkohol und Drogen: Ein Kind mit einem fetalen Alkoholsyndrom hat ein um etwa 1000 Gramm niedrigeres Geburtsgewicht als ein Kind, dessen Mutter in der Schwangerschaft keinen Alkohol getrunken hat. Rauchen ist für etwa 300 Gramm fehlendes Geburtsgewicht verantwortlich.

(2)
Genetische Störungen oder fetale/ plazentare Infektionen wie die Toxoplasmose, Zytomegalie, HIV, Röteln u.a.m. sind zu beachten. In der ärztlichen Praxis ist es aber nicht selten, dass Chromosomenveränderungen und Fehlbildungen verschiedener Art, weder bei Geburt noch später erkanntwerden. So wird das Ullrich-Turner-Syndrom (etwa 1:3500 weibliche Neugeborene) häufig verkannt, jedoch sind Adipositas, Glukoseintoleranz, Hypertonie und Kleinwuchs charakteristisch.

(3)
Ursachen, die in der Schwangerschaft wirksam sind, können die Entwicklung des Kindes auch später beeinflussen: eine Frau, die in der Schwangerschaft raucht, wird auch danach nicht aufhören. Und eine Frau, die Medikamente nimmt und diese über die Muttermilch an ihr Kind weitergibt, hat wahrscheinlich auch schon in der Schwangerschaft diese Medikamente genommen. Diese Differenzierung ist wichtig, um sinnvolle präventive Programme zu entwickeln, die von der Proteinzufuhr während der Schwangerschaft bis zur Ernährung des jungen Säuglings reichen.


Therapie mit Wachstumshormon (STH, Somatotropes Hormon)

Im Kindesalter hat die STH-Therapie das Ziel ein rasches Aufholwachstum, bei zeitgerechter Pubertätsentwicklung und normale, familientypischer Größe im Erwachsenenalter zu erreichen. Wachstumshormon wird in der Kinderheilkunde seit mehr als 30 Jahren zur Substitutionsbehandlung bei nachgewiesenem Mangel an somatotropen Hormon (STH) eingesetzt. Mit der Zulassung rekombinanter Produkte zu Beginn der 80er Jahre wurden die Wirksamkeit und das Nebenwirkungsprofil von STH bei weiteren Kleinwuchsformen untersucht. Neben den angeborenen und erworbenen Formen des hypothalamisch-hypophysären bedingten STH-Mangels wurde zunächst Kleinwuchs bei Ullrich-Turner-Syndrom, später auch Kleinwuchs bei Niereninsuffizienz oder Prader-Labhardt-Willi-Syndrom als Indikationen anerkannt. Die STH-Behandlung beginnt üblicherweise bei 12-14 U/m2/Woche (3U= 1mg) STH-Mangel und bei 18 U (6 mg) /m2/Woche bei Kleinwuchsformen ohne STH-Mangel.

Prädiktionsmodelle wurden unter Verwendung verschiedener Parameter wie Wachstumsrate vor Therapie, basaler IGF-I-Konzentration, Knochenreifeverzögerung, DPD im Urin u.a. entwickelt. Danach erscheint eine verbesserte Indikationsstellung, sowie eine individuelle Dosierung sowohl bei Kleinwuchs infolge STH-Mangel als auch anderen Krankheitsbildern möglich. Die Substitution weiterer Hormone ist in das Therapiekonzept einzubeziehen. Eine Hypothyreose wird häufig erst nach längerer Behandlungszeit manifest, so dass T4 bzw. FT4-Kontrollen während der STH-Substitution erforderlich sind. Die Substitution von Östrogenen bzw. Testosteron erfolgt unter Berücksichtigung des Alter bei Therapiebeginn, d.h. möglichst zeitnah zur normalen Pubertät jedoch in Einzelfällen bei verzögerter Diagnosestellung auch später, um die Wachstumsperiode möglichst auszunutzen. Grundlage dafür ist die Beobachtung, dass Kinder mit isoliertem STH-Mangel und altersgerechter Pubertät eine verminderte Endlänge im Vergleich zu Kindern mit kombinierter Hypophyseninsuffizienz und verspäteter Pubertätseinleitung aufweisen.

Neben der medikamentösen Behandlung kann in Einzelfällen bei Kleinwuchs mit Extremitätenverkürzung infolge angeborener Skelettsystemstörung eine operative Beinverlängerung vorgenommen werden.


Erkrankungen im Erwachsenenalter

In unterschiedlichen Populationen wurden folgende Assoziationen gefunden: intrauterin wachstumsverzögerte Neugeborener haben ein Risiko im Erwachsenenalter, das 2-fach für chronische Herzkrankheiten, 6-fach für Typ-2-Diabetes, und 18-fach für das metabolische Syndrom erhöht ist. Während die Assoziation vielfach bestätigt wurde, ist der kausale Zusammenhang weithin unklar und durch sehr unterschiedliche Hypothesen erklärt. In Analogie zu den bekannten Verhaltensstudien von Konrad Lorenz werden nach diesen Hypothesen auch Stoffwechselprozesse bereits sehr früh geprägt bzw. programmiert. Dies hat erhebliche Konsequenzen für die Ernährung insbesondere untergewichtiger Neugeborener.


Die Assoziation von koronaren Herzkrankheit und vorgeburtlicher Wachstumsverzögerung geht auf die ständig zitierte Untersuchung von Barker zurück: aus einer Geburtskohorte in England wurden 15.726 Erwachsene befragt und deren Angaben mit dem Geburtsgewicht korreliert. Dabei stellte er ein zweifach erhöhtes Risiko für koronare Herzkrankheiten fest, wenn eine intrauterine Wachstumsverzögerung vorgelegen hatte. In vielen anderenPopulationen etwa in den USA in der nurses-study (=Krankenschwestern, die an einer Beobachtungsstudie teilnahmen) wurde eine doppelte Häufigkeit koronarer Herzerkrankungen bei ehemaligen Untergewichtigen im Vergleich zu den normalgewichtigen Neugeborenen beschrieben. Am gründlichsten sind Arbeiten aus Skandinavien, bei denen man folgendes zeigen konnte: bezieht man nicht nur das Geburtsgewicht, sondern auch die Schwangerschaftswoche in die Analyse ein, stellt sich heraus, dass für eine Korrelation mit der Mortalität nicht allein das Geburtsgewicht ausschlaggebend ist, sondern auch das Gestationsalter, d.h. die Schwangerschaftsdauer.






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Quelle: BKMF

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